เลือด ความผิดปกติในการแข็งตัวของเลือด อาจมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดหลังจากการเกิด โดยอาการเลือดแข็งตัวจากกรรมพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด โรคฮีโมฟีเลียและโรควอนวิลแบรนด์ ซึ่งพบได้มากถึง 96 เปอร์เซ็นต์ กรณีความผิดปกติแต่กำเนิดของการแข็งตัวของเลือดทั้งหมด ฮีโมฟีเลียเอ 68 ถึง 78 เปอร์เซ็นต์ ฮีโมฟีเลียบี 6 ถึง 13 เปอร์เซ็นต์ โรควอนวิลแบรนด์ 9 ถึง 18 เปอร์เซ็นต์ การขาดปัจจัย 9,7 และ 5 พบได้น้อยกว่ามาก 2 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์

รูปแบบอื่นทั้งหมดเป็นของแคซซูอิสทรี ทางคลินิกมีสัดส่วนน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ ในโครงสร้างของความผิดปกติในการแข็งตัวของเลือด กรรมพันธุ์ความผิดปกติในการแข็งตัวของเลือดที่ได้รับ อาจเกี่ยวข้องกับการขาดวิตามินเค โรคตับ การใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดทางอ้อม การปรากฏตัวของสารยับยั้งการแข็งตัวของเลือดทางพยาธิวิทยา ความผิดปกติในการแข็งตัวของเลือด ร่วมกับความผิดปกติอื่นๆ ของการห้ามเลือด ก็พัฒนาเป็นส่วนหนึ่งของ DIC

โรคฮีโมฟีเลียและโรควอนวิลเลแบรนด์ โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดแข็งตัวโดยกรรมพันธุ์ที่เกี่ยวกับการขาดปัจจัย 8 ฮีโมฟีเลียAหรือ9 ฮีโมฟีเลียB โรคฟอนวิลเลแบรนด์เกิดจากการขาดปัจจัยทางพันธุกรรมของวอนวิลเลแบรนด์ ระบาดวิทยา ความถี่ของโรคฮีโมฟีเลียเอคือ 1 ต่อเด็กแรกเกิด 10,000 คน ฮีโมฟีเลียบี 1 ต่อ 50,000 โรคฟอนวิลเลแบรนด์พบได้บ่อยกว่ามากอุบัติการณ์คือ 1 รายต่อประชากร 30,000 คน

สาเหตุและการเกิดโรค ยีนทางพยาธิสภาพที่ทำให้เกิดการพัฒนาของโรคฮีโมฟีเลีย A 306700,Xq28 F8C ข้อบกพร่องของยีนและ B อยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นโรคนี้ถูกบันทึกไว้เกือบเฉพาะในผู้ชาย 70 ถึง 85 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเอและ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียบี

มีประวัติครอบครัวเป็นบวกมากถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเอ มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เป็นระยะๆ ปัจจัย 8 และ 9 มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโพรทรอมบินเป็นทรอมบิน การขาดของพวกมันขัดขวางการก่อตัวของลิ่มเลือดอุดตัน ในบริเวณที่มีความเสียหายของหลอดเลือด

ซึ่งแสดงอาการทางคลินิกโดยประเภทของเลือดออก โรควอนวิลเลแบรนด์ เกี่ยวข้องกับการขาดรูปแบบมัลติเมอร์ของปัจจัยวอนวิลเลแบรนด์แต่กำเนิด ปัจจัยวอนวิลเลแบรนด์เป็นสื่อกลางในการยึดเกาะ ของเกล็ดเลือดกับเอนโดทีเลียม และยังมีส่วนร่วมในการรักษาเสถียรภาพของปัจจัย 8 และการป้องกันจากการหยุดทำงาน

โดยระบบต้านการแข็งตัวของเลือดในพลาสมา การขาดปัจจัยของวอนวิลเลแบรนด์นั้น มาพร้อมกับ เลือด ออกในกระแสเลือดเป็นส่วนใหญ่ซึ่งพบได้น้อยกว่า ส่วนใหญ่ในกรณีที่รุนแรงชนิดผสม ภาพทางคลินิกและการวินิจฉัย ตามอาการทางคลินิกของฮีโมฟีเลีย A และ B เกือบจะเหมือนกัน ความรุนแรงของโรคเลือดออก เกี่ยวข้องโดยตรงกับระดับของการขาดปัจจัย ความเข้มข้นของฟอร์มแฟกเตอร์รุนแรงต่ำกว่า 2 เปอร์เซ็นต์

อ่อนมากกว่า 5 ถึง 8 เปอร์เซ็นต์ ภาพทางคลินิกถูกครอบงำ โดยการตกเลือดในข้อต่อขนาดใหญ่ของแขนขา 95 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย ภาวะที่มีเลือดออกในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังลึก กล้ามเนื้อและในกล้ามเนื้อ 93 เปอร์เซ็นต์ เลือดออกจำนวนมากและเป็นเวลานานในการบาดเจ็บ 91 เปอร์เซ็นต์ พบได้น้อยคือมีเลือดออกจากจมูกและเหงือก 56 เปอร์เซ็นต์ หลังถอนฟัน 38 เปอร์เซ็นต์ ปัสสาวะเป็นเลือด 28 เปอร์เซ็นต์ เลือดคั่งในช่องท้อง 16 เปอร์เซ็นต์

เลือดออกในเยื่อบุโพรงมดลูกและผนังลำไส้ 7 เปอร์เซ็นต์ ในกะโหลกศีรษะห้อเลือด 14 เปอร์เซ็นต์ ในฮีโมฟีเลียมีวิวัฒนาการของอาการทางคลินิก ที่เกี่ยวข้องกับอายุอย่างชัดเจน โดยทั่วไปการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นเมื่ออายุ 1 ถึง 2 ปี ในช่วงก่อนหน้านี้ อาการเลือดออกมักจะไม่รุนแรง แม้ว่าจะอยู่ในรูปแบบที่รุนแรงในทารกแรกเกิด การก่อตัวของก้อนเลือดใต้หนังศีรษะทารกเหตุคลอด บางครั้งโรคจะปรากฏตัวในระหว่างการฉีดเข้ากล้ามครั้งแรก

ระหว่างการฉีดวัคซีน เลือดออกระหว่างการงอกของฟันมักจะเล็กน้อย ในช่วงที่เด็กเรียนรู้ที่จะเดิน ภาวะที่มีเลือดออกในเนื้อเยื่อขนาดใหญ่ มักเกิดขึ้นในบริเวณกะโหลกศีรษะ จากนั้นภาวะเลือดออกในข้อมาถึงก่อน ซึ่งเกิดขึ้นก่อนหน้านี้ฮีโมฟีเลียจะยิ่งรุนแรงมากขึ้น เมื่ออายุมากขึ้นความรุนแรงและความชุกของรอยโรคในข้อต่อ จะดำเนินไปอย่างต่อเนื่องโดยเฉพาะอย่างยิ่ง เมื่อการบำบัดทดแทนไม่เพียงพอ ภาวะเลือดออกในข้อมักเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย

ซึ่งอาจจะเกิดขึ้นเอง มีอาการปวดเฉียบพลันและการเคลื่อนไหวที่บกพร่องในข้อต่อ มันเพิ่มปริมาณมีภาวะเลือดคั่งของผิวหนังเหนือมัน มีเลือดออกมากอาจมีความผันผวนได้ ข้อต่อหัวเข่าได้รับผลกระทบบ่อยที่สุด รองลงมาคือข้อต่อข้อศอกและข้อเท้า การตกเลือดที่ข้อมือและข้อต่อสะโพกนั้นหายาก ก้อนเลือดใต้ผิวหนัง เยื่อบุผิวและเยื่อบุช่องท้องอาจมีขนาดใหญ่ได้ พวกเขาเจ็บปวดมากตึงเครียดเกิดขึ้นพร้อมกับมีไข้ เนื่องจากการบีบตัวของมัดประสาทและหลอดเลือด

อาจทำให้เนื้อเยื่อขาดเลือด อัมพาต เกร็งและกล้ามเนื้อลีบได้ การหดตัวของต้นขาที่มีการตกเลือดในบริเวณกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้องอสะโพกและลักษณะของภาวะที่เกิดการอักเสบบวม ของเนื้อเยื่อบริเวณรอบดวงตา และข้อต่อเท็จกับพื้นหลังของการทำลายกระดูกในกะโหลกศีรษะนั้นมีลักษณะเฉพาะ

อ่านต่อได้ที่ >>หนอนตัวกลม การทำความเข้าใจเกี่ยวกับประเภทหนอนตัวกลมเนมาเธลมินธีส