โรคทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม เมื่อพูดถึงโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม ดูเหมือนว่าเมื่อทารกได้รับจะมีผลร้ายแรง หรือเป็นอันตรายถึงชีวิตในทันที ต่อไปนี้คือสิ่งที่คุณอยากรู้มากที่สุด เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและเมตาบอลิซึมของทารกแรกเกิด การตรวจคัดกรองโรคเมตาบอลิซึม ทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิดคืออะไร สามารถอธิบายข้อมูลได้ ดังนี้

หมายถึงการใช้วิธีทดสอบที่รวดเร็ว ง่าย และละเอียดอ่อน ในประชากรทารกแรกเกิด เพื่อตรวจหาโรคที่มีมาแต่กำเนิด และพันธุกรรมบางอย่าง ที่อาจเป็นอันตรายต่อชีวิตเด็ก และทำให้เด็กมีพัฒนาการทางร่างกาย และสติปัญญาบกพร่อง และทำการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนที่อาการทางคลินิกในเด็กจะมีอาการ การรักษาอย่างทันท่วงที เพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหาย ต่ออวัยวะต่างๆ ของร่างกาย เด็กที่ไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมได้

ครอบครัวไม่มีโรคทางพันธุกรรม ลูกจะเป็นโรคทางพันธุกรรมได้อย่างไร สามารถอธิบายข้อมูลได้ ดังนี้ โรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมา หมายถึงโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยวจำนวนมาก ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ ในสารพันธุกรรมที่นำไปสู่โปรตีน ไขมัน คาร์โบไฮเดรต สเตียรอยด์ เมแทบอลิซึมของวิตามิน ไอออนของโลหะ และเอนไซม์อื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับเมตาบอลิซึม หรือความบกพร่องในการขนส่ง

ซึ่งขัดขวางวิถีเมแทบอลิซึม โรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจำนวนมาก จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะของยีนด้อย ลูกก็มีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ นอกจากนี้ ตัวเด็กเองมีโอกาสกลายพันธุ์ แต่ทั้งหมดค่อนข้างต่ำ โรคใดบ้างที่สามารถตรวจได้ การตรวจคัดกรองประกอบด้วยโรคสี่โรค ได้แก่ ฟีนิลคีโตนูเรีย โรคไทรอยด์ที่มีมาแต่กำเนิด โรคถั่วฟา ภาวะต่อมหมวกไตมากเกินไปแต่กำเนิด โรคที่คัดกรอง โดยการตรวจแมสสเปกโตรเมตรี

เช่น กรดเมทิลมาโลนิก กรดมาโลนิก โรคขาดเอซิล โคเอดีไฮโดรจีเนสสายกลาง ภาวะพร่องคาร์นิทีนหลัก ซิตรู ฯลฯ การตรวจคัดกรอง โรคทางพันธุกรรม และเมตาบอลิซึมของทารกแรกเกิด มีประโยชน์อย่างไร การตรวจคัดกรองโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิด สามารถวินิจฉัยเด็กที่เป็นโรคเมตาบอลิซึม ทางพันธุกรรมได้โดยเร็วที่สุด และสามารถให้การรักษาที่มีประสิทธิภาพ ก่อนที่เด็กจะแสดงอาการ

เพื่อป้องกันเด็ก จากภาวะปัญญาอ่อน การเจริญเติบโตช้า ความเสียหายร้ายแรง ต่อทารก อวัยวะสำคัญ และแม้กระทั่งความตาย จึงช่วยปรับปรุงคุณภาพ ของประชากรที่เกิด และลดอุบัติการณ์ของเด็กพิการ โรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่สามารถส่งผลกระทบ ต่ออวัยวะภายใน เส้นประสาท กล้ามเนื้อ กระดูก ผิวหนัง และอวัยวะอื่นๆ ของร่างกายทั้งหมด

เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อัตราอุบัติการณ์โดยรวมสูงถึง 1 ต่อ 500 และการเริ่มต้นบางส่วนเกิดขึ้นในช่วงทารกแรกเกิด และบางคนอาจไม่มีอาการชัดเจนในระยะแรก ต่อจากนั้น อาการทางคลินิก อาจแสดงการพัฒนาเรื้อรังและก้าวหน้า หรือเริ่มมีอาการเฉียบพลัน อันเนื่องมาจากการติดเชื้อ การรับประทานอาหาร และสิ่งจูงใจอื่นๆ ที่นำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญา และพัฒนาการ

แม้กระทั่งอันตรายถึงชีวิต ดังนั้นเราจึงเน้นความจำเป็น ในการตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่นๆ การตรวจหาตั้งแต่เนิ่นๆ และการแทรกแซงในช่วงต้น เพื่อหลีกเลี่ยงการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี เมื่อทารกคลอดแล้ว การตรวจการได้ยินผ่านไป ยังต้องตรวจยีนหูหนวก การตรวจการได้ยิน คือการตรวจการได้ยิน ในปัจจุบันของทารก

ซึ่งสามารถตรวจพบ และแทรกแซงในเด็ก ที่สูญเสียการได้ยินตั้งแต่เนิ่นๆ การตรวจหายีนหูหนวก คือการตรวจหา DNA ของมนุษย์ เพื่อดูว่ามีการกลายพันธุ์ ที่ทำให้เกิดอาการหูหนวกหรือไม่ และตรวจหาหูหนวกพิการแต่กำเนิด หูหนวกล่าช้า และหูหนวกที่เกิดจากยาโดยเร็วที่สุด ไม่ได้ตรวจสอบโดยตรงว่า การได้ยินของทารก ในปัจจุบันเป็นอย่างไร เป็นเรื่องปกติ ไม่มีข้อขัดแย้ง

การคัดกรองร่วมกันของทั้งสองอย่าง มีประสิทธิภาพ สามารถหลีกเลี่ยงการเกิดผลบวก ที่ผิดพลาดและลบเท็จ และปกป้องการได้ยิน ของทารกได้ดียิ่งขึ้น การวินิจฉัยว่าเป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม รักษาได้ไหม ร้ายแรงหรือไม่ สามารถอธิบายได้ ดังนี้ โรคที่ตรวจพบโดยการตรวจคัดกรองสามารถรักษาได้ และมาตรฐานการตรวจคัดกรอง ที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากล มีดังนี้

โรคนี้ร้ายแรง และอาจทำให้ทุพพลภาพ หรือเสียชีวิตได้ อุบัติการณ์ของโรคสูง และการเกิดโรค และผลิตภัณฑ์ผิดปกติ มีความชัดเจน ไม่มีอาการที่ชัดเจน ในระยะแรกของโรค แต่ตัวบ่งชี้ในห้องปฏิบัติการ สามารถแสดงผลในเชิงบวก มีการสร้างวิธีการรักษา ที่มีประสิทธิภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ผ่านการรักษาในระยะเริ่มต้น ซึ่งสามารถย้อนกลับ หรือชะลอการพัฒนาของโรค หรือปรับปรุงการพยากรณ์โรค ค่าใช้จ่ายในการตรวจคัดกรองทางการแพทย์ ผลการรักษา และอัตราส่วนผลประโยชน์ทางสังคม และเศรษฐกิจ มีความสมเหตุสมผล

อ่านต่อเพิ่มเติม !!! เบียร์ ประวัติความเป็นมาของเบียร์และวัตถุดิบที่ใช้ในการผลิตเบียร์