cell หลักการที่สองคือการกำหนดประเภทของเซลล์ที่เกิดการกลายพันธุ์ ในเซลล์สืบพันธุ์หรือไซโกต การกลายพันธุ์ของ แกมีต นำไปสู่รูปแบบที่สมบูรณ์ของโรคโครโมโซม ในบุคคลดังกล่าว เซลล์ทั้งหมดมีความผิดปกติของโครโมโซมที่สืบทอดมาจากเซลล์สืบพันธุ์ หากโครโมโซมผิดปกติเกิดขึ้นในไซโกตหรือในระยะแรกของการแตกแยก การกลายพันธุ์ดังกล่าวเรียกว่าโซมาติกซึ่งตรงกันข้ามกับเซลล์สืบพันธุ์ จากนั้นสิ่งมีชีวิตจะพัฒนาด้วยเซลล์

ที่มีโครงสร้างโครโมโซมต่างกัน สองประเภทขึ้นไป โรคโครโมโซมรูปแบบดังกล่าวเรียกว่าโมเสค สำหรับการปรากฏตัวของรูปแบบโมเสคซึ่งตรงกับรูปแบบเต็มรูปแบบในภาพทางคลินิก จำเป็นต้องมีอย่างน้อย 10 เปอร์เซ็นต์ ของเซลล์ที่มีชุดผิดปกติ หลักการที่สามคือการระบุรุ่นที่เกิดการกลายพันธุ์ มันเกิดขึ้นใหม่ใน เซลล์สืบพันธุ์ ของพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี กรณีประปราย หรือผู้ปกครองมีความผิดปกติดังกล่าวอยู่แล้ว รูปแบบที่สืบทอดหรือครอบครัว

พวกเขา พูด ถึงโรคโครโมโซมที่สืบทอดมาเมื่อมีการกลายพันธุ์ในเซลล์ของพ่อแม่รวมถึงอวัยวะสืบพันธุ์ นอกจากนี้ยังสามารถเป็นกรณีของ ไตรโซมี ตัวอย่างเช่น บุคคลที่มีดาวน์ซินโดรมแล ทริปโต X ผลิต เซลล์สืบพันธุ์ ปกติและ ไดโซมิก ต้นกำเนิดของ ไดโซมิก เซลล์สืบพันธุ์ นี้เป็นผลมาจาก การไม่แยกจากกัน ทุติยภูมิเช่น การไม่แยกโครโมโซมในบุคคลที่มีไตรโซมี กรณีโรคโครโมโซมที่สืบทอดมาส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียน การโยกย้าย

ซึ่งกันและกันที่สมดุลระหว่างสองคน น้อยมาก โครโมโซมและการผกผันในพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีนัยสำคัญทางคลินิกในกรณีเหล่านี้เกิดขึ้นจากการจัดเรียงใหม่ที่ซับซ้อนของโครโมโซมระหว่างไมโอซิส ดังนั้นสำหรับการวินิจฉัยโรคโครโมโซมที่ถูกต้องจำเป็นต้องกำหนด 1 ประเภทของการกลายพันธุ์ 2 โครโมโซมที่เกี่ยวข้องในกระบวนการ 3 รูปร่าง เต็มหรือกระเบื้องโมเสค 4 การเกิดขึ้นในสายเลือด กรณีเป็นระยะๆ หรือสืบทอด

การวินิจฉัยดังกล่าวเป็นไปได้เฉพาะกับการตรวจทางเซลล์วิทยาของผู้ป่วยและบางครั้งพ่อแม่และพี่น้องของเขา ผลของความผิดปกติของโครโมโซมในการเกิดเนื้องอก ความผิดปกติของโครโมโซมทำให้เกิดการละเมิดสมดุลทางพันธุกรรมโดยรวม การประสานกันในการทำงานของยีน และการควบคุมระบบที่พัฒนาขึ้นระหว่างการวิวัฒนาการของแต่ละสปีชีส์ ไม่น่าแปลกใจที่ผลทางพยาธิวิทยาของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนมแสดงให้เห็น

ในทุกขั้นตอนของการเกิดมะเร็ง และอาจส่งผลต่อการก่อตัวของพวกมัน โดยเฉพาะในผู้ชาย แม้แต่ในระดับ cell สืบพันธุ์ การศึกษาผลกระทบเบื้องต้นของความผิดปกติของโครโมโซมเริ่มขึ้นในช่วงต้นทศวรรษที่ 60 ไม่นานหลังจากการค้นพบโรคเกี่ยวกับโครโมโซมและยังคงดำเนินต่อไปจนถึงทุกวันนี้ ผลกระทบหลักของความผิดปกติของโครโมโซมจะแสดงออกมาในสองตัวแปรที่เชื่อมต่อถึงกัน ได้แก่ การตายและความพิการแต่กำเนิด

ความตาย มีหลักฐานที่น่าเชื่อถือว่าผลทางพยาธิวิทยาของความผิดปกติของโครโมโซมเริ่มปรากฏขึ้นตั้งแต่ระยะไซโกต การตายเป็นหนึ่งในปัจจัยหลักของการเสียชีวิตของมดลูกซึ่งในมนุษย์ค่อนข้างสูง เป็นการยากที่จะระบุการมีส่วนร่วมเชิงปริมาณของความผิดปกติของโครโมโซมต่อการตายของไซโกตและบลาสโตซิสต์ ในช่วง 2 สัปดาห์แรกหลังการปฏิสนธิ เนื่องจากในช่วงเวลานี้การตั้งครรภ์ไม่ได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกหรือทางห้องปฏิบัติการ อย่างไรก็ตาม

การศึกษาโดยตรงของบลาสโตซิสต์และผลการคาดการณ์ชี้ว่า 30 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ ของไข่ที่ปฏิสนธิแล้วจะตายที่ระยะไซโกต บลาสโตซิสต์ กล่าวคือ ก่อนฝังและดังนั้นก่อนการตรวจทางห้องปฏิบัติการหรือทางคลินิกของการตั้งครรภ์ ในกรณีเหล่านี้ มีการละเมิดอย่างรวดเร็วของกระบวนการ สัณฐานวิทยา ในระยะแรก ก่อนการย่อยอาหารและการก่อตัวของชั้นเชื้อโรค กรณีดังกล่าวของการหยุดพัฒนาในช่วงต้นสามารถอธิบายได้ด้วยความจริงที่ว่าการหยุดชะงักของความสมดุล

ของจีโนมเนื่องจากการพัฒนารูปแบบเฉพาะของความผิดปกติของโครโมโซมทำให้เกิดความไม่ประสานกันของการเปิดและปิดยีนในขั้นตอนของการพัฒนาที่สอดคล้องกัน ปัจจัยเวลา หรือในตำแหน่งที่เกี่ยวข้องของบลาสโตซิสต์ ปัจจัยเชิงพื้นที่ สิ่งนี้ค่อนข้างเข้าใจได้ เนื่องจากยีนประมาณ 1000 ยีนที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซมทั้งหมดนั้นเกี่ยวข้องกับกระบวนการพัฒนาในระยะแรก ความผิดปกติของโครโมโซมจะขัดขวางการโต้ตอบของยีน

ทำให้กระบวนการพัฒนาบางอย่างหยุดทำงาน ปฏิกิริยาระหว่างเซลล์ การแยกเซลล์ การศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์จำนวนมากเกี่ยวกับเนื้อหาของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง การแท้งบุตร และการตายคลอดทำให้สามารถตัดสินผลกระทบของความผิดปกติของโครโมโซมประเภทต่างๆ ในช่วงก่อนคลอดของการพัฒนาแต่ละบุคคลได้อย่างเป็นกลาง ผลกระทบร้ายแรงหรือการเปลี่ยนแปลงรูปร่างผิดปกติของความผิดปกติของโครโมโซม

พบได้ในทุกขั้นตอนของการกำเนิดของมดลูก การฝังตัว การกำเนิดเอ็มบริโอ การกำเนิดอวัยวะ การเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกในครรภ์ การมีส่วนร่วมทั้งหมดของความผิดปกติของโครโมโซมต่อการตายของมดลูก หลังการฝังตัว ในมนุษย์คือ 45 เปอร์เซ็นต์ ยิ่งกว่านั้น ยิ่งการตั้งครรภ์สิ้นสุดลงเร็วเท่าไร ก็ยิ่งมีโอกาสมากขึ้นเนื่องจากความผิดปกติในการพัฒนาของตัวอ่อนซึ่งเกิดจากความไม่สมดุลของโครโมโซม ในการแท้งอายุ 2 ถึง 4 สัปดาห์

ตัวอ่อนและเยื่อหุ้มของมัน พบความผิดปกติของโครโมโซมใน 60 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ ของกรณี ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ โครโมโซมผิดปกติเกิดขึ้นใน 50 เปอร์เซ็นต์ ของการแท้ง ในบรรดาทารกในครรภ์ที่ตายปริกำเนิด ความถี่ของความผิดปกติของโครโมโซมคือ 6 เปอร์เซ็นต์ รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของความไม่สมดุลของโครโมโซมพบได้ในการทำแท้งในระยะแรก เหล่านี้เป็น โพลีพลอยดี 25 เปอร์เซ็นต์ ไตรโซมี สมบูรณ์สำหรับ ออโต้โซมีs 50 เปอร์เซ็นต์

ไทรโซมีสำหรับออโตโซมบางชนิด หายากมากแม้ในเอ็มบริโอและทารกในครรภ์ที่ถูกตัดออก ซึ่งบ่งชี้ถึงความสำคัญทางสัณฐานวิทยาที่ยิ่งใหญ่ของออโตโซมเหล่านี้ ความผิดปกติเหล่านี้ขัดขวางการพัฒนาในช่วงก่อนการปลูกถ่ายหรือขัดขวางการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ความสำคัญทางสัณฐานวิทยาสูงของออโตโซมนั้นเด่นชัดยิ่งขึ้นในออโตโซมโมโนโซมที่สมบูรณ์ ระยะหลังไม่ค่อยมี

พบได้แม้ในเนื้อหาของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองในระยะแรกเนื่องจากผลร้ายแรงของความไม่สมดุลดังกล่าว ความพิการแต่กำเนิด หากความผิดปกติของโครโมโซมไม่ส่งผลร้ายแรงในระยะแรกของการพัฒนา ผลที่ตามมาจะแสดงออกมาในรูปของความพิการแต่กำเนิด ความผิดปกติของโครโมโซมเกือบทั้งหมด ยกเว้นโครโมโซมที่สมดุล นำไปสู่ความพิการแต่กำเนิด ซึ่งการรวมกันนี้เรียกว่ารูปแบบ โนโลจิสติก ของโรคและกลุ่มอาการของโครโมโซม

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : วิธีคลายเครียด เคล็ดลับชีวิตจากผู้เชี่ยวชาญ วิธีปั๊มสื่อที่สมบูรณ์แบบ